Actualité du: 3 janvier 2012
Nos chercheurs identifient le rôle le gène responsable du développement ovarien
Une adolescente s’est adressée au CHU Hadassah pour un retard de puberté et son cas a mené à la découverte d’un
jouant un rôle majeur dans le développement des ovaires. Cette réussite est le fruit d’une collaboration de trois ans entre des chercheurs de Hadassah et du CHU Shaare Zedek, sous la direction du Dr David Zangen, Chef de l’Unité d’Endocrinologie pédiatrique à Hadassah, et du Pr Ephrat Levy-Lahad, Chef de l’Institut de Génétique médicale à Shaare Zedek.
Les résultats de l’étude, publiés dans le numéro d’octobre du American Journal of Human Genetics, soulignaient l’importance de cette découverte pour compléter les connaissances sur les gènes affectant le développement pubertaire et le processus d’ovulation.
Lors d’un examen préliminaire de l’adolescente et d’autres membres de sa famille il y a trois ans, on a pu constater qu’elle avait bien une structure chromosomique féminine, mais qu’elle-même, ainsi qu’un certain nombre de ses parentes, étaient touchées par une anomalie. Pour situer la mutation génique responsable, les chercheurs ont effectué une analyse détaillée de l’ADN de la jeune fille et une cartographie génétique complète de deux membres de sa famille. Un gène spécifique, seul porteur de la mutation, a été identifié.
« Lorsque ce gène est altéré, l’activité oestrogénique est perturbée, » explique le Dr Zangen. Il ajoute : « Les oestrogènes sont indispensables pour le développement sexuel de la femme. Une anomalie, quelle qu’elle soit, dans la production hormonale peut avoir un effet néfaste sur le développement ovarien. Il est particulièrement important de pouvoir identifier ce gène et sa mutation car, jusqu’à maintenant, on ne savait que fort peu de chose sur les gènes responsables du développement ovarien, alors que le développement testiculaire est nettement mieux connu. »
Le Pr Levy-Lahad note que cette découverte « pourrait avoir d’importantes répercussions pour les femmes dont les ovaires ne se développent pas et pour celles atteintes de défaillance ovarienne précoce, menacées de stérilité avant 40 ans. La mutation en question n’a probablement aucune influence sur la fécondité masculine, mais ce gène joue aussi un rôle dans la division cellulaire des spermatozoïdes, de sorte qu’il se pourrait que d’autres mutations du même gène altèrent la fertilité chez l’homme. »
Les chercheurs examinent de plus près les fonctions de ce gène particulier chez l’homme, tout en poursuivant leurs travaux sur les autres gènes ayant un effet perturbateur sur le développement ovarien.
