Actualité du: 28 janvier 2016
Inédit : Découverte à Hadassah d’un traitement contre une maladie génétique fatale jusqu’alors inconnue
Article initial écrit par Iso Efrati pour le Journal israélien Haaretz : cliquez ici pour lire la version originale en anglais
Tandis qu’ils soignaient un petit Palestinien, les médecins israéliens de l’Université Ein Kerem du C.H.U Hadassah ont fait une découverte pour le moins spectaculaire : l’existence d’une maladie du sang durant laquelle le système immunitaire s’attaque lui-même
« L’hôpital palestinien ne pouvait pas diagnostiquer la maladie et nous-mêmes ignorions au début de quoi il s’agissait » explique l’un des physiciens israéliens.
Jusqu’ici en effet, cette maladie génétique était inconnue et absente de la littérature scientifique. Aujourd’hui, les physiciens de l’Université Ein Kerem ont non seulement fait évoluer la connaissance scientifique mais ont aussi et surtout réussi à développer un traitement efficace contre cette pathologie.
Celle-ci, dont le nom n’a pas encore été déterminé, est présentée comme une maladie du sang résultant d’une déficience TPP2, durant laquelle l’absence d’une certaine protéine induit le système immunitaire à s’attaquer lui-même. Par la suite, cela provoque le vieillissement prématuré des cellules et entraîne l’apparition d’effets secondaires létaux. Cette pathologie est commune aux populations où ont lieu des mariages entre les membres d’une même famille.
Les médecins avaient déjà été exposés à un cas similaire dix ans auparavant, mais aucun diagnostic n’était alors possible. Toutefois, récemment, une équipe hospitalière était parvenue à identifier la maladie, à en établir les caractéristiques cliniques et génétiques et à en déterminer la fonction des cellules immunitaires.
Le rapport de ce sujet d’étude fait partie du top 10 des articles les plus populaires publiés en 2015 par le Journal « Blood » de la Société Américaine d’Hémato-oncologie.
Ce voyage d’initiation scientifique a démarré il plus de 10 ans, lorsqu’un nourrisson de 21 mois originaire de Naplouse est conduit au C.H.U Hadassah alors qu’il présente des symptômes sévères d’un dysfonctionnement immunitaire encore non-identifié. Sa grande sœur avait elle-même succombé à ce même syndrome à seulement trois ans.
« L’hôpital palestinien ne pouvait pas diagnostiquer la maladie et nous-mêmes ignorions au début de quoi il s’agissait » explique le Dr. Polina Stepensky, Chef du Département d’Hémato-Oncologie Pédiatrique à Hadassah et de l’Unité de Transplantation de Moelle Osseuse.
« Lorsque les symptômes sont apparus chez la sœur, les médecins ont essayé divers traitements ; cependant, en l’absence d’un diagnostic précis, cela n’a pas suffi et la petite fille est décédée ».
Lorsque le nourrisson a commencé à montrer les premiers signes associés à la maladie, « sa mère a été la seule à tout de suite comprendre qu’il s’agissait là de la même pathologie, et que l’issue escomptée serait probablement similaire « , ajoute le Dr. Stepensky. C’est pourquoi la maman a tout de suite conduit son fils à Hadassah.
Le Dr. Stepensky et le Pr. Orly Elpeleg du Département de Recherche Génétique à Hadassah ont utilisé une méthode novatrice dans le processus de diagnostic, afin de créer une séquence génétique du garçon et de sa famille. Ils ont alors relevé l’existence d’un gène endommagé chez les proches du garçon, présentant une déficience au niveau de la protéine TPP2. Avec l’aide de chercheurs allemands, ils ont pu démonter le mécanisme de la pathologie et comprendre l’impact de la protéine TPP2 dans le fonctionnement des cellules du système immunitaire.
En réalité, la protéine TPP2 aide à identifier les protéines étrangères menaçant le système immunitaire : son absence entraîne ainsi la diminution des taux d’hémoglobines et d’autres indicateurs sanguins, ainsi que l’apparition d’infections à répétition, dont certaines peuvent être mortelles. En outre, bien que la maladie détruise les cellules sanguines, les tests sanguins normaux ne peuvent pas le détecter : des tests génétiques doivent également être menés.
Depuis les conclusions du projet sur le Génome Humain en 2006, les chercheurs en sciences de la vie et sciences médicales ont pu améliorer leur identification et leur compréhension de nombreux mécanismes biologiques. Diverses avancées technologiques ont également favorisé la mise en oeuvre de processus de séquençage génétique moins coûteux et relativement plus simples d’utilisation.
« En fait, ce que nous avons découvert c’est à la fois un nouveau mécanisme au niveau du système immunitaire, mais également un chemin jusqu’ici inconnu et inexploré, capable de provoquer son vieillissement prématuré. Ces deux révélations nous ont permis de diagnostic la maladie et de mieux comprendre l’ensemble du système » conclut le Dr. Stepensky.
En 2014, lorsque ce petit garçon grâce auquel tout a démarré a fêté ses 12 ans, après des années de thérapies à base de médicaments immunosuppresseurs, les médecins ont décidé que le traitement le plus efficace consistait en réalité en une transplantation de cellules souches afin de renouveler son système immunitaire.
Il a alors reçu une greffe de moelle osseuse, celle de sa jeune sœur de 7 ans en parfaite santé. et se porte désormais à merveille.
Article source : http://www.haaretz.com/israel-news/culture/health/.premium-1.699519
